La Fenilcetonuria, conocida como PKU, es una enfermedad poco frecuente que afecta a los recién nacidos desde su primer día de vida. Aunque no presenta síntomas visibles al nacer, su impacto puede ser profundo si no se diagnostica a tiempo. Gracias al programa de pesquisa neonatal vigente en Chile, hoy es posible identificarla a tiempo y evitar consecuencias neurológicas graves.
Lo primero que se debe tener claro es que la PKU es un trastorno metabólico hereditario que impide al organismo descomponer adecuadamente la fenilalanina (Phe), un aminoácido presente en los alimentos ricos en proteínas.
El problema radica en que la enzima hepática responsable de procesar la fenilalanina —un aminoácido considerado esencial y presente en casi todas las proteínas, como la carne, la leche y el huevo— no funciona correctamente; esto provoca que, al no poder ser metabolizada, la sustancia se acumule en la sangre hasta volverse tóxica y dañina para el cerebro.
De no detectarse la enfermedad a tiempo o no adherirse estrictamente a la dieta, la acumulación tóxica de fenilalanina impacta directamente el sistema nervioso central, derivando en consecuencias devastadoras como discapacidad intelectual grave e irreversible, retraso en el desarrollo, convulsiones y alteraciones del comportamiento. A estos daños neurológicos se suman manifestaciones físicas distintivas, tales como una hipopigmentación que torna la piel y el cabello más claros que los de sus familiares, además de un olor corporal característico —perceptible en el aliento o la orina— que recuerda al moho o la humedad.
De acuerdo a al doctor Francisco Cammarata, especialista del Hospital Regional de Antofagasta, “la detección temprana es de vital importancia porque esta enfermedad se inicia desde el período neonatal, por lo que debe ser seguida y tratada a temprana edad para evitar las complicaciones temidas principalmente a nivel neurológico como, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual grave e irreversible, epilepsia, trastorno de hiperactividad con déficit de atención y alteraciones del comportamiento”.
Se estima que alrededor de 450.000 personas en todo el mundo viven con PKU. En Chile, según el Instituto Nacional de Estadística (INE), se estima que la incidencia de esta patología es de 1 caso por cada 20.000 bebés nacidos vivos.
¿Cómo se detecta esta enfermedad?
En Chile, todos los recién nacidos tienen el derecho de ser sometidos al tamizaje neonatal para detectar esta enfermedad de forma gratuita, un examen obligatorio que consiste en tomar una muestra de sangre del talón entre las 40 horas y los 5 días de vida. Este procedimiento permite identificar niveles elevados de fenilalanina y activar rápidamente una evaluación confirmatoria.
Es esencial detectar esta enfermedad durante los primeros días, ya que puede provocar retraso en el desarrollo psicomotor, problemas cognitivos, alteraciones conductuales, dificultades en el lenguaje, convulsiones y apatía o irritabilidad. Estos efectos suelen aparecer entre los 4 y 6 meses de vida, cuando el daño ya ha comenzado a instalarse.
¿Por qué quién tiene PKU debe evitar alimentos con proteínas?
La fenilalanina (Phe) está presente en la mayoría de los alimentos que contienen proteínas, como carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos y legumbres, entre otros, por lo que quienes nacen con esta enfermedad deben seguir un tratamiento que consiste en tener una dieta restrictiva de la ingesta de proteínas naturales, reemplazándolas por fórmulas médicas especiales que no cuentan con fenilalanina (Phe) de forma tal de contener el nivel de este componente en el organismo.
Es fundamental que las familias estén alerta y revisen cuidadosamente si los medicamentos y alimentos procesados contienen fenilalanina y en qué cantidad. Además, está prohibido el consumo de productos que incluyan aspartamo en su formulación.
¿Cómo se maneja la PKU?
El tratamiento de la PKU se basa en una dieta estricta y controlada, que incluye:
– Restricción de alimentos ricos en proteínas de cualquier origen o cualquier otro que tenga fenilalanina en su composición.
– Uso de fórmulas médicas especiales sin Phe, esenciales para el crecimiento adecuado del bebé.
– Controles periódicos con equipos especializados para monitorear los niveles de fenilalanina en sangre.
Este manejo debe mantenerse durante toda la vida, especialmente en etapas críticas como el desarrollo infantil, la adolescencia o el embarazo en mujeres con PKU.
“Al ser la fenilalanina un aminoácido estructura principal de las proteínas, el tratamiento de la fenilcetonuria se basa en dieta con restricción de proteínas, el uso de fórmulas libre del aminoácido y el desarrollo de nuevos fármacos para obtener un adecuado desarrollo del paciente, con seguimiento y controles exhaustivos que continúan en el período de la adolescencia y embarazo de afectadas con fenilcetonuria”, agrega el doctor Cammarata.
¿Existe una red de apoyo en Chile?
En el país, los pacientes diagnosticados reciben seguimiento médico y nutricional gratuito de por vida a través del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) y se entrega una fórmula sin Phe subvencionada, fundamental para el tratamiento y las familias pueden recibir apoyo de profesionales, tales como nutricionistas, psicólogos, bioquímicos y asistentes sociales.
“La fenilcetonuria presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, el cual amerita una evaluación por Genética que pueda confirmar la entidad para impartir un oportuno asesoramiento genético al grupo familiar, donde se debe establecer los riesgos de recurrencia. Todos estos esfuerzos conllevan a un diagnóstico precoz con el objeto de instalar el tratamiento adecuado de la fenilcetonuria, manteniendo una adecuada calidad de vida tanto de los pacientes, como del grupo familiar y cuidadores”, concluye el especialista sobre esta patología.
